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丁酰肉碱

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丁酰肉碱介绍:

丁酰肉碱


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标准名称及标准号
GB/T 37265-2018 新生儿遗传代谢病筛查技术规范(丁酰肉碱检测部分)
适用范围
适用于新生儿足跟血干血斑样本中丁酰肉碱的定量检测,用于脂肪酸氧化代谢障碍类疾病的筛查
核心检测方法
液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)
检出限与定量限
方法检出限(LOD)≤0.05 μmol/L,定量下限(LOQ)≤0.10 μmol/L
质控样品要求
每批次需包含:
• 低浓度质控品(0.5 μmol/L±10%)
• 高浓度质控品(5.0 μmol/L±10%)
• 空白对照(基质匹配)
关键实验步骤
1. 样本萃取:甲醇-水混合溶液提取干血斑中的分析物
2. 衍生化处理:盐酸正丁醇溶液进行酯化反应
3. 仪器分析:流动相为乙腈-0.1%甲酸水溶液,梯度洗脱,采用MRM模式检测
特别说明
需注意样本采集时间应在新生儿出生后72小时至7天内,检测结果需结合游离肉碱及其他酰基肉碱谱进行综合判读

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