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耳聋GJB2基因质粒DNA标准物质（hg38）

GBW09122

Plasmid DNA of deafness GJB2 gene reference material

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每管100μL

中国计量院

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微粒标准物质
GBW(E)130382 | 见证书

耳聋GJB2基因质粒DNA标准物质介绍：

浓度/纯度/标准值：野生型丰度（%）:99.9,相对不确定度（k=2）（%）:5.6; 突变型水平1丰度（%）:100.0,相对不确定度（k=2）（%）:1.6; 突变型水平2丰度（%）:20.6,相对不确定度（k=2）（%）:8.3;
使用注意事项：使用前应先从冰箱内取出，平衡至室温后混匀使用。本标准物质可用于下级标准物质的量值的传递。
特征形态：液态
主要分析方法：绝对定量法-数字PCR法
定值单位：中国计量科学研究院
规格：每管100μL
定级证书量值信息：

	标准值	相对不确定度(%)	单位	CAS	备注
耳聋GJB2基因质粒DNA 野生型（hg38: chr13：20188951-20189620）	99.9	5.6	丰度（%）
	标准值	不确定度	单位	CAS	备注
耳聋GJB2基因质粒DNA 野生型（hg38: chr13：20188951-20189620）	（1.60）		野生基因拷贝数浓度（×10⁸copies/μL）

应用领域：临床\卫生及法医/临床检验,蛋白质&核酸检测用标准物质/核酸
保存条件：置于-70℃冰箱中保存。采用冰袋运输。
研制单位名称：中国计量科学研究院

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国家/行业标准解读：GJB2基因检测相关标准

标准名称	《分子诊断技术临床应用通用要求》
适用范围	适用于临床实验室基于核酸扩增技术的遗传性疾病基因检测，包括耳聋相关基因（如GJB2）的突变分析。
核心检测方法	Sanger测序法、荧光定量PCR法，要求检测覆盖GJB2基因编码区及剪切位点。
检出限与定量限	突变等位基因频率检出限≤5%，DNA样本最低浓度≥10 ng/μL（适用于测序法）。
质控样品要求	每批次需包含阳性质控品（已知突变型）、阴性质控品（野生型）及空白对照，质控品应与待测样本同步处理。
关键实验步骤	1. DNA提取纯度验证（A260/A280=1.8-2.0） 2. PCR扩增体系优化（退火温度梯度验证） 3. 测序结果双向比对分析
特别说明	需明确报告位点的临床意义分级（致病性、可能致病性、意义未明），并标注检测方法的局限性。

标准名称	《遗传性耳聋基因检测技术规范》
适用范围	针对遗传性非综合征型耳聋的基因检测，明确要求覆盖GJB2基因的35delG、176del16等高频突变位点。
核心检测方法	多重连接探针扩增技术（MLPA）用于检测大片段缺失/重复，联合Sanger测序进行验证。
检出限与定量限	MLPA技术可检测≥10%的拷贝数变异，测序法需达到100×以上覆盖深度。
质控样品要求	需包含已知拷贝数变异的外部质控品，每半年参与一次室间质评。
关键实验步骤	1. DNA片段化质量控制（片段长度≥10 kb） 2. 杂交温度与时间标准化 3. 毛细管电泳峰高比值分析
特别说明	强调对假阳性结果的排除方法，包括重复实验和独立方法验证。

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