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TERT基因突变(C250T)基因组DNA标准物质

ZCM-NIM-RM5252

Genomic DNA reference material for TERT (C250T) mutation

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50μL /管

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TERT基因突变(C250T)基因组DNA标准物质介绍：

中文名称：TERT基因突变(C250T)基因组DNA标准物质
英文名称：Genomic DNA reference material for TERT (C250T) mutation
TERT基因突变（C250T）基因组DNA标准物质的标准值为1.78×103copies/μL，相对扩展不确定度为11%（k=2），均匀性良好，稳定性暂定为12个月。;冰袋运输，置于-70℃以下条件长期保存。

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本公司销售的所有产品仅供实验科研使用，不用于人体及临床诊断。

1. 标准名称

GB/T 30988-2014《人类基因突变检测技术规范》

2. 适用范围

适用于临床实验室对人类基因突变（包括TERT基因C250T突变）的检测，涵盖肿瘤、遗传病等领域的DNA水平分析。

3. 核心检测方法

采用Sanger测序法、ARMS-PCR或高通量测序（NGS）进行突变检测，要求检测灵敏度≥5%突变频率。

4. 检出限与定量限

检出限（LOD）为突变等位基因频率≥1%，定量限（LOQ）需通过标准曲线验证，确保在5%-100%范围内线性R²≥0.98。

5. 质控样品要求

需包含野生型对照、已知突变阳性对照及空白对照，阳性对照应涵盖目标突变（如C250T），且突变频率≥10%。

6. 关键实验步骤

包括DNA提取（纯度A260/A280=1.8-2.0）、PCR扩增（退火温度优化）、产物纯化、测序分析及突变位点生物信息学验证。

7. 特别说明

TERT基因突变需结合临床表型解读，C250T突变可能导致端粒酶活性异常，与多种肿瘤预后相关，检测报告需明确突变分类（致病性/可能致病性）。

以上信息仅供参考，请以相应标准的原文为准！